Зустріч з доктором Комаровським. Сюжет на каналі Теледетки. ТБ (www. teledetki. tv).

Теледетки. тб побували на зустрічі з доктором Комаровським. Чи Доктором Айболитом, як називають його шанувальники! Хто "приходив до нього лікуватися", чому він ніколи не став би лікарем дивіться в репортажі Віолетти Кулишовой.
Відеосюжет: http://teledetki. tv/video. php? gid=51&rid=646

---

Неонатальний скринінг або навіщо в пологовому будинку беруть кров з п'яточки

Неонатальний скринінг новонароджених з'явився ще в 1962 році і дозволив виявляти дітей, які страждають на фенілкетонурію практично з народження. Це був колосальний крок уперед в ранній діагностиці захворювань новонароджених.

З того моменту в список досліджень були включені різні ендокринологічні, метаболічні, гематологічні та генетичні порушення. Щорічно в США перевіряють більше 4 мільйонів немовлят і виявляють близько 2 тис. дітей із серйозними захворюваннями, наслідки яких можна запобігти ранньою діагностикою та своєчасним початком лікування.

Процедура скринінгу вкрай проста - у пологовому будинку у новонародженого беруть кров, зазвичай з п'яти, яку поміщають на спеціальний бланк. Цей бланк направляється до лабораторії. У деяких країнах обов'язкові неодноразові скринінги.

У разі, якщо аналіз позитивний, то батьки дитини отримають повідомлення про необхідність додаткових досліджень.

Мета цього обстеження полягає в тому, щоб перевірити новонароджених на ті хвороби, які важко діагностуються до розвитку симптомів, а після їх появи можуть настати незворотні зміни в організмі. На жаль, дана методика не завжди точна, можливі як позитивні, так і помилково негативні результати. У будь-якому випадку при позитивному результаті дитина потребує додаткового обстеження.

В Україні проводиться масове безкоштовне обстеження новонароджених дітей на наявність таких захворювань:

1. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія являє собою системне порушення обміну речовин. Захворювання є уродженим і спадковим. У хворого в недостатній кількості виробляється фермент фенилаланингидроксилаза, без якого неможливий нормальний метаболізм амінокислот білків. У випадках пізньої діагностики починаються незворотні наслідки, серед яких затримка розумового розвитку. Своєчасна діагностика та призначення спеціальної дієти дають хворому шанс на нормальне повноцінне життя.

2. Вроджений гіпотиреоз

Гіпотиреоз відноситься до вроджених недуг, які зустрічаються частіше інших. У хворих знижена або повністю пригнічена функція щитовидної залози. Частота захворювання 1 випадок на 3 тис. осіб. Недостатнє вироблення гормонів призводить до відставання в розвитку, а в складних випадках - до грубих порушень в роботі мозку. Хвороба вкрай складна для діагностики, оскільки має «розмиті» симптоми і навіть досвідчені лікарі часто довго не можуть поставити діагноз. Більшість країн включає гіпотиреоз в обов'язковий неонатальний скринінг. Лікування призначається ендокринологом і при правильному веденні хворого дозволяє добитися високої якості життя, збереження інтелектуального розвитку і нормального росту.

3. Муковісцидоз

Муковісцидоз являє собою важке спадкове захворювання, наслідок мутації в гені. При захворюванні уражаються органи внутрішньої секреції, спостерігаються тяжкі порушення в роботі ШЛУНКОВО-кишкового тракту і органів дихання. Дітей, хворих на муковісцидоз, спостерігають пульмонолог і педіатр. Лікування муковісцидозу неможливо, можлива тільки стабілізація стану прийомом ферментів, антибактеріальних препаратів, підтриманням дієти, проходженням різних процедур. Чим раніше поставлений діагноз, тим краще для дитини і його батьків.

4. Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром відноситься до ендокринним захворюванням і виражається в порушенні функції кори надниркових залоз, що тягне за собою порушення вироблення гормону кортизолу. Це призводить до карликовості, у дівчаток відзначаються чоловічі вторинні статеві ознаки - пониження голосу, ріст волосся за чоловічим типом, у хлопчиків - раніше статеве дозрівання. Своєчасна діагностика і грамотне лікування дозволяють говорити про сприятливому прогнозі.

5. Галактоземія

Галактоземія є спадковим захворюванням, при якому відзначається недостатність ферментів, що відповідають за обмін галактози. У першу добу життя малюка не спостерігається ніяких патологій. На 3-4 добу з'являється млявість, блювання, зникає смоктальний рефлекс. Вже з другого тижня життя стан дитини, хворого галактоземією, стає вкрай важким. На другому місяці життя у дитини виникає двостороння катаракта, яка при пізній діагностиці необоротна. Єдиний спосіб уникнути розвитку хвороби - рання діагностика та призначення дієти.

Якщо вас запросили на консультацію...

Якщо після проведення скринінгу з вами зв'язалися і запросили на консультацію, то це ще не означає, що вашу дитину чекає страшний діагноз. Проблема може бути в самому зразку, який виявився непридатний для дослідження. У випадку отримання позитивного результату дитину необхідно обстежити і якомога швидше підтвердити діагноз і почати лікування або спростувати його.

---

Завтра буде створений альбом, тема для обговорення, де буде подроьно написано, що до чого, посилання на групу про Дружину http://vk. com/club50574537 - не залишайтеся байдужими, поділіться з друзями інформацією, будь-яка ваша допомога - цінний для сім'ї!

Натисніть ♥ ✔ розповісти друзям! ДВА клацання мишкою для Вас це просто клік = для Жені ВЕЛИЧЕЗНА ДОПОМОГА!!!