КОМУ КОРИСНА КОНСУЛЬТАЦІЯ ГЕНЕТИКА?

Генетики це лікарі, які займаються питаннями спадковості. У разі необхідності слід звертатися до них за порадою. В даний час консультації генетиків існують у всіх великих містах і їх стає все більше.

Кому корисна консультація генетика?

- Для батьків, які мають дитину з дефектом розвитку, бажають знати, яка ймовірність при наступній вагітності (це не зовсім відноситься до випадкових дефектів гена, викликані, наприклад, краснухою). Такі сімейні пари складають 50%, які звертаються за консультацією до генетикам.

- Жінкам, в зв'язку з хромосомними аберрациям у яких було вже кілька абортів. Якщо навіть велика кількість з цих абортів просто випадковість, є ймовірність хромосомної аномалії у батьків(від 2 до 10%), і отже, повторюватися.

- Вагітним жінкам, беспокоящимся у зв'язку з якимось випадком, що стався під час вагітності.

- Носіїв спадкової хвороби або фізичної вади якщо вони бажають вступити в шлюб. Їм необхідно знати, чи є ризик передати аномалію своїм дітям.

- Нарешті, близьким чи далеким родичам, що збираються одружитися.

Зазвичай генетики починають складати таблицю набору ваших хромосом - каріотип. Для цього вони беруть кілька ваших клітин (як правило, це кілька крапель крові); з допомогою дуже складної техніки можна побачити під мікроскопом хромосоми, сфотографувати їх і класифікувати. У 1960 р. був встановлений чіткий порядок, класифікація хромосом (за зростаючою величиною і попарно ); хромосоми отримали порядкові номери. У такий складеної таблиці відображаються всі можливі аномалії, здатні передатися дитині. Зауважимо, між іншим, що каріотип можна визначити при дослідженні яйця (після аборту), а також клітин дитини, якщо є якісь відхилення від норми.

Медики візьмуть до уваги наступне:

- безумовно спадковий або не спадковий характер хвороби, якої ви побоюєтеся;

її домінантний або рецесивний характер;

- можливість її передачі звичайними або статевими хромосомами.

Що можна очікувати від консультації генетика?

Отримавши необхідні дані, генетик спробує вам все пояснити. Ми говоримо "спробує", тому що можливості такої консультації, на жаль, поки що досить обмежені.

Вам треба насамперед зрозуміти, що з вами будуть говорити тільки про можливих варіантах, а не про те визначеному дитину, яка має народитися. Наприклад, коли мова йде про відому хворобу і є дані про те, яким чином вона передається по спадковості, вам зможуть сказати, що ризик народити дефективного дитини складає 1:2 або 1:4. В інших випадках вам скажуть, що шанси ділиться між народженням нормальної дитини (дитини нормального, але носія дефекту) і дефективного дитини. Існує також варіант, коли дитина може бути нормальним чи ні в залежності від його статі.

Інший приклад: якщо ваша дитина хвора хворобою Дауна, то ймовірність народження дуже мала другого такого дитини, тому що ця хвороба найчастіше проявляється в результаті нещасного випадку. Хоча часом це захворювання буває пов'язано з хромосомною аберацією батьків. Тоді ця хвороба стає спадковим і може передаватися вашим нащадкам. Це відомо всім, що коли існує спадковий дефект, шлюб між двоюрідними родичами піддає дитину ризику (1:16) отримати цей дефект. Але є випадки, коли немає видимого вади, стає на багато важче визначити яка ж ступінь ризику. Генетики, дуже сильно, заперечують проти шлюбів єдинокровних родичів.

Є випадки коли отримати можна тільки дуже розпливчасті дані, так як ще погано відомий спосіб передачі захворювання або неясний її спадковий характер.

Так що, приходячи на прийом не чекайте від генетика дозволить або заборони виходити заміж, мати дитини і т. п. Скоріш всього він не зможе цього зробити, так це і не є його метою.

Чи може вагітна жінка дізнатися, чи її дитина нормальним? Та й немає. Зараз пояснимо.

Протягом тривалого часу було абсолютно неможливо виявити аномалію під час вагітності, за винятком дуже серйозних фізичних дефектів, що стосуються скелета, таких, як гідроцефалія (надмірне збільшення об'єму голови плода).

В останні роки з'явився новий метод, що дозволяє виявити деякі фізичні каліцтва і спадкові хвороби. Він полягає в дослідженні клітин плоду за допомогою пункції амніотичної рідини (амніоцентез); про це вже говорилося в зв'язку з загрозливими вагітностями та передбаченням статі дитини.

---

СПРЕЇ ДЛЯ НОСА НЕБЕЗПЕЧНІ ДЛЯ МАЙБУТНЬОЇ ДИТИНИ.

Жінкам, які знаходяться на першому триместрі вагітності, не можна приймати протинабрякові засоби. Що містяться в них речовини підвищують ризик вроджених дефектів у дітей. Про це заявив доктор Аллен Мітчелл з Бостонського університету.

Доктор Мітчелл і його колеги проаналізували інформацію про дітей, які народилися в період з 1993 по 2010 роки з вадами травного тракту, вух або серця. Вивчалися випадки, в яких дефекти викликані не хромосомними аномаліями.

Аналіз показав, що прийом фенилефрина в перші три місяці вагітності пов'язаний з підвищенням ризику дефекту эндокардиальных подушок (серце), дефектів вух і шлунка у 8 разів. Прийом имидазолинов (містяться в спреї для носа і краплі для очей) пов'язаний з подвоєним ризиком розвитку аномалії в з'єднанні трахеї і стравоходу.

Застосовувати протинабрякові препарати необхідно лише у випадках, коли позитивний ефект перевищує можливі ризики.

---

БІЛЬ У ПАЛЬЦЯХ ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ І ОНІМІННЯ.

Питання-відповіді на тему...

Чому я часто відчуваю біль і оніміння в пальцях?

Оніміння та біль у руці і пальцях під час вагітності, як правило, бувають викликані синдромом зап'ястного каналу (СЗК).

Подібний стан пов'язано з набором ваги під час вагітності і набряками, при яких серединний нерв в зап'ясті виявляється здавлений.

На щастя, не всі вагітні жінки страждають від цього. Їх кількість коливається від 20 до 60%. У більшості жінок симптоми синдрому зап'ястного каналу виражені слабко і зникають незабаром після народження малюка. Проте у деяких жінок це захворювання може тривати кілька місяців і приносити відчутний дискомфорт.

Які інші симптоми синдрому зап'ястного каналу (СЗК)?

Прояви симптомів СЗК часто посилюються вночі, але можуть докучати і вдень. Симптоми включають:

- біль, поколювання, тремтіння, печіння і свербіж в пальцях
- головний біль, іноді біль у ділянці від зап'ястя до ліктя
- слабкість пальців при стисканні, особливо великого
- оніміння деяких пальців чи кисті в цілому при погіршенні стану.

Коли саме я можу відчути синдром зап'ястного каналу (СЗК)?

Симптоми цього захворювання можуть з'явитися на будь-якому терміні вагітності, але зазвичай це відбувається в другому або третьому триместрі, поряд з набряком.

Що є причиною?

Канал зап'ястя являє собою трубку з нервами, які ідуть до кисті і пальцях. Під час вагітності цей канал набрякає і чинить тиск на серединний нерв. Зі збільшенням терміну вагітності жінки часто помічають, що їх кисті, зап'ястя, щиколотки і ступні починають набрякати. Ось чому синдром зап'ястного каналу (СЗК) частіше трапляється у другому і третьому триместрах, коли набряки найбільш вірогідні. Тиск, який чиниться каналом зап'ястя, є причиною порушення функцій серединного нерва, що веде до кисті, а також більш дрібних нервів в пальцях.

Що я можу зробити, аби полегшити біль?

Швидше за все, саме вночі ви помічаєте посилення неприємних симптомів. Під час нападу болю спробуйте змінити позу для сну. Можливо, це допоможе зменшити дискомфорт. Скористайтеся наступними порадами:

- Під час сну не покладете руку під голову.
- Якщо ви відчуваєте біль, лежачи в ліжку, потрясіть руками до полегшення болю або зниження оніміння.
- Регулярне згинання кистей і пальців протягом дня може допомогти у вирішенні проблеми, однак подібні дії можуть і погіршити її.
- По можливості уникайте роботи, пов'язаної з повторюваними рухами пальців. Це може посилити симптоми.
- Спробуйте піднімати і класти руки на спинку дивана, коли, наприклад, дивіться телевізор. Така поза полегшить ваш стан.

У зв'язку з тим, що не проводилося великих досліджень в області самолікування синдрому зап'ястного каналу, вам доведеться вибрати оптимальний спосіб зниження болю методом проб і помилок. Якщо ви сумніваєтеся, зверніться за допомогою до лікаря.

Як довго це триватиме?

Симптоми синдрому зап'ястного каналу (СЗК) зазвичай зникають разом з набряками після пологів. Однак іноді біль триває і після народження дитини. В цьому випадку, можливо, вам знадобиться невелике хірургічне втручання, яке зменшить тиск на серединний нерв.

Під час операції буде зроблений надріз косою зв'язки зап'ястя, що дозволить серединного нерва нормально функціонувати.

Така операція допомагає 9 з 10 чоловік позбутися від болю і оніміння.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо біль і оніміння заважають вам спати і займатися повсякденними справами, зверніться до лікаря. Не приймайте ніяких ліків без приписів лікаря.

Лікар може порекомендувати вам надягати спеціальну шину на зап'ясті на ніч, а також вдень, якщо симптоми сильно турбують. Шина утримає зап'ясті в правильному положенні і допоможе зменшити прояви синдрому зап'ястного каналу (СЗК).

Ймовірно, ви чули, що щоденний прийом вітаміну B6 може допомогти в лікуванні даного синдрому. Однак це допомагає лише при нестачі вітаміну В6 в організмі. Якщо ви стежите за здоровим, збалансованим харчуванням, отримуєте достатню кількість необхідних вітамінів, то не настільки важливо, чи приймаєте ви додатково вітаміни для вагітних.